Chiapas, estado con el mayor índice de enfermedades raras en México

Previo al Día de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, en Chiapas y diversas partes de México se comenzará a iluminar de colores, rosa, azul y morado, para recordar que todos los niños tienen derecho a la atención médica.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) reportó cerca de 7 mil enfermedades raras, pero tan sólo en el Hospital de Especialidades Pediátricas de Chiapas se atienden alrededor de 20, entre ellas, las que se consideran errores innatos del metabolismo.

En Chiapas, 3 niños padecen síndrome de Hunter 

Isaac Gómez, así como sus sobrinos, Brayan Hernández, de 14 años; Aarón Hernández, de 10 años; y Elisandro Hernández, de tres años, sufren de síndrome de Hunter, una enfermedad rara caracterizada por reducir el tiempo de vida de una persona.

Dicho padecimiento genético, también conocido como mucopolisacaridosis II (Mps II), provoca en las personas: rigidez en sus articulaciones; manos de garra, conocido así porque sus dedos se doblan; afecciones respiratorias, pulmonares, cardíacas y óseas.

Además, baja estatura, cabeza grande, abdomen agrandado y dificultad de aprendizaje.

• Te recomendamos Marcha por el INE: gobierno de CdMx estima 90 mil asistentes; oposición más de 500 mil Comunidad Carlos Vega

En México por cada 100 mil personas se presenta al menos un caso de síndrome de Hunter. Sin embargo, las familias que tengan a alguna persona con este padecimiento la probabilidad es mayor, debido a la consanguinidad y endogamia, como es el caso de los Gómez y Hernández.

Chiapas y el síndrome de Hunter

La familia de Isaac Gómez y sus sobrinos Hernández, quienes padecen del síndrome de Hunter, tienen su hogar en Marcos E. Becerra, una localidad indígena situada en el municipio de Venustiano Carranza, en la región de Los Altos, Chiapas.

De acuerdo con el Instituto Nacional de Estadística y Geografía (Inegi), Marcos E. Becerra tiene una población total de 486 habitantes; además es una comunidad con alta marginación y difícil acceso.

También tiene alto índice de fecundidad, debido a que se estima que cada mujer en promedio tiene cuatro hijos. El pueblo se encuentra a cuatro horas de distancia de Tuxtla Gutiérrez, Chiapas.

• Te recomendamos ¿Claudia Sheinbaum, fan de Kenia Os? Mandataria sube video escuchando ‘Malas Decisiones’ Tendencias Redacción

Brenda Sesman, coordinadora de la Clínica de Enfermedades Lisosomales del Hospital de Especialidades Pediátricas del Centro Regional de Alta Especialidad de Chiapas, mencionó que los jóvenes de Marcos E. Becerra, sin saberlo, a veces se casan con personas con quienes comparten antecedentes ancestrales.

Agregó que por tener estas condiciones en un mismo sitio geográfico existe mayor probabilidad de que el síndrome de Hunter se presente en las personas de este pueblo.

“Tenemos factores preponderantes para (el síndrome de Hunter), ya que existe consanguinidad y endogamia entre nuestras comunidades de pueblos originarios, que es lo que favorece y puede desencadenar el padecimiento”, dijo.

Sesman explicó que la detección de los pacientes con enfermedades raras se hace dentro del ámbito de la consulta clínica; sin embargo, comentó que no todas las personas acuden a centros especializados, por ello, puede haber más pacientes sin tratamiento o que fallecieron sin tener un diagnóstico oportuno.

• Te recomendamos En Edomex, dan 75 años de cárcel a presidente municipal de Ocuilan por secuestro Policía Abadiel Martínez

Señaló que en los casos de Isaac Gómez, Brayan, Aarón y Elisandro se otorga un tratamiento multidisciplinario, en el que intervienen varias autoridades.

La madre de los hermanos Hernandez, en entrevista con TELEDIARIO, comunicó que los menores, tras tener el síndrome de Hunter, acuden cada semana al hospital para recibir vía intravenosa una terapia enzimática, que reemplaza las ausentes o anómalas.

“Nosotros nos levantamos a las cuatro de la mañana y el carro del DIF, que nos está apoyando en el municipio, llega a las cinco de la mañana. Son dos horas y media para la comunidad, y para llegar al Hospital Pediátrico de Tuxtla. ¿Si no tuviésemos este apoyo? Pues, ahorita no tuviéramos a nuestros hijos”, explicó la madre de Brayan, Aarón y Elisandro.

Declaró que no todos los menores fueron diagnosticados a tiempo del síndrome de mucopolisacaridosis II, ya que en el caso de Isaac pasaron cuatro años y en el de Aarón transcurrieron ocho meses, después de haber nacido.

• Te recomendamos Renta de viviendas en CdMx alcanzan los 129 mil pesos mensuales Comunidad Redacción

El padre de Issac, Domingo Gómez, expresó que a pesar de la enfermedad degenerativa de los menores se siente orgulloso porque aún puede ver como se ríen, crecen, caminan y se mueven.

“ Mi hijito que se llama Isaac, es mi hijo, y los tres nietecitos que tengo (Brayan, Aarón y Elisandro) son hijos de mi hija, también tienen la misma enfermedad; viene de generación de familia”.

Síndrome de Hunter, ¿cuándo se tiene que diagnosticar?

Ekaterina Kazakova, genetista y gerente médico de Sanofi Alta Especialidad, aclaró que lo ideal es que se diagnostique el síndrome de Hunter a las dos semanas de haber nacido.

“(Con el síndrome mucopolisacaridosis II) no sólo desarrollan alteraciones a nivel articular, sino también en órganos internos como el bazo e hígado, con afecciones de regulación en sus oídos. Se les dificulta aprender, pero esto no les impide tener, por ejemplo, hijos”, comentó la experta.

• Te recomendamos Marcha INE CdMx en vivo HOY | últimas noticias 26 de febrero Política Redacción

Día Mundial de las Enfermedades Raras en Chiapas

La celebración por el Día Mundial de las Enfermedades Raras ya inició en Chiapas donde autoridades sanitarias y organizaciones civiles dieron a conocer el trabajo realizado para trasladar y otorgar terapias a los niños López y Hernández, con el objetivo de detener el daño progresivo e incrementar su expectativa de vida.

Sobre una manta, los infantes con diferentes enfermedades raras colocaron sus manos pintadas de morado, rosa, azul para llamar a las autoridades sobre la importancia de intervenciones inmediatas, y con ello evitar complicaciones.

El Hospital General Dr. Jesús Gilberto Gómez Maza, en Tuxtla Gutiérrez, se acreditó para garantizar el tratamiento oportuno de enfermedades raras en Chiapas, además de romper con la barrera del diagnóstico, que a veces demora hasta 10 años.

Chiapas es de las pocas entidades de México que cuenta con un modelo de atención en diagnóstico y tratamiento oportunos de enfermedades raras, que ha permitido a los pacientes tener una mejor esperanza de vida.

Paciente de mucopolisacaridosis tipo I

Berenice López padece de mucopolisacaridosis tipo I (Mps I). Al inicio su esperanza de vida estaba reducida a 17 años, o menos, pero con atención médica actualmente tiene 22 años.

• Te recomendamos Alerta nocturna: Esto ocurrió en la madrugada del 26 de febrero en CdMx Policía Enrique Luna

La madre de Berenice López comentó que a su hija le diagnosticaron Mps I cuando tenía ocho años; posteriormente llegó al Centro de Rehabilitación Infantil Teletón (CRIT), que le hizo el diagnóstico y luego comenzó a recibir tratamiento en el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS).

“Superó la sobrevida, pero con problemas serios como manos con garra [...] Yo me quedaba afuera de la escuela, pues la enfermedad que ella tiene ya había avanzado en sus manos, manos con garra y ella no podía bajarse la ropa”.

Señaló que tiempo después Berenice López se calló y convulsión. Actualmente, la joven de corta estatura, ya no se puede mover y está sujeta a una silla de ruedas.

Síndrome de Fabry en México

Leo Rojas tiene síndrome de Fabry y actualmente aboga por los derechos de los pacientes a través de la Asociación Mexicana de Atención a Enfermedades Raras (AMAER).

“Somos pocos los pacientes con un tratamiento a nivel nacional y podría hablar de muchos que ni siquiera han sido diagnosticados. Tampoco tienen tratamiento y a veces fallecen sin saber qué padecieron una enfermedad”, comentó.

En su caso le fue trasplantado un riñón en el IMSS, con lo que elevó su expectativa de vida. Su labor ahora se concentra en apoyar y aún está analizando si desea tener informadamente hijos, sabiendo que puede transmitir este padecimiento genético.

APC