Cuándo y cómo se detecta el Síndrome de Down en el embarazo

Desde hace algunos años, la Asamblea General de la Organización de las Naciones Unidas (ONU) designó como el 21 de marzo el Día Mundial del Síndrome de Down, con el fin de aumentar la conciencia pública sobre esta condición y resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.

Los primeros meses de un embarazo están llenos de ilusión, pero también de inquietudes. Las futuras mamás quieren asegurarse de que su bebé se desarrolla de forma correcta, algo que hoy en día se puede lograr gracias a los avances ginecológicos a través de los cuales se puede seguir el crecimiento del futuro bebé e incluso detectar el síndrome de Down.

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Los médicos pueden realizar varias pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down a lo largo del embarazo. No todas son igual de fiables, y algunas tienen cierto grado de riesgo para la futura mamá y para el bebé. Por ello es importante conocer todas las alternativas para poder decidir con libertad, aquí te dejamos toda la información.

El primer paso que debes tener en cuenta es saber si realmente tienes motivos para enfrentarte a estas pruebas o no. La edad o la presencia de anomalías genéticas en anteriores embarazos son algunas de las causas más frecuentes que hacen que la prueba para detectar el síndrome de Down se considere seriamente.

Tipos de pruebas

Hay dos tipos básicos de pruebas que ayudan a detectar el síndrome de Down durante el embarazo:

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Pruebas de detección prenatales

Las pruebas de detección prenatales pueden mostrar si su bebé por nacer tiene una probabilidad mayor o menor de tener síndrome de Down. Si una prueba de detección muestra que su bebé podría tener síndrome de Down, necesitará otra prueba para saber con certeza. Hay algunos tipos de pruebas de detección para el síndrome de Down:

• La evaluación del primer trimestre incluye un análisis de sangre para buscar "marcadores" en la sangre, como ciertas proteínas que pueden estar relacionadas con un mayor riesgo de síndrome de Down. Además de una imagen de ultrasonido para buscar líquido en la parte posterior del cuello del bebé, lo que puede ser un signo de síndrome de Down.
• La evaluación del segundo trimestre incluye análisis de sangre para verificar los niveles de varios marcadores en la sangre que pueden ser signo del síndrome de Down. La prueba puede verificar tres marcadores (prueba de detección triple) o cuatro marcadores (prueba de detección cuádruple).

Pruebas combinadas o integradas

Las pruebas combinadas (o integradas) utilizan los resultados de las pruebas de detección del primer y segundo trimestre para estimar el riesgo de síndrome de Down de su bebé.

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Pruebas de diagnóstico prenatal

Las pruebas de diagnóstico prenatal pueden diagnosticar o descartar el síndrome de Down al verificar los cromosomas en una muestra de células. Estas pruebas tienen un pequeño riesgo de causar un aborto espontáneo. Por ello, a menudo se hacen después de que una prueba de detección muestra que un bebé por nacer podría tener síndrome de Down. Las pruebas de diagnóstico para el síndrome de Down incluyen:

• Amniocentesis: Esta prueba toma una muestra del líquido amniótico que rodea al feto en el útero. El líquido contiene células del bebé que se pueden analizar. En general, la prueba se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo
• Muestra de vellosidades coriónicas: Recolecta tejido de partes de la placenta llamado vellosidades coriónicas. La placenta es el órgano que crece en el útero para entregar nutrientes y oxígeno al bebé. Las células de las vellosidades coriónicas suelen tener los mismos cromosomas que el feto. La prueba se puede realizar entre las semanas 10 y 13 de embarazo
• Muestra percutánea de sangre umbilical: También llamada cordocentesis. Esta prueba extrae una muestra de la sangre del bebé del cordón umbilical. Brinda el diagnóstico más preciso del síndrome de Down durante el embarazo, pero no se usa comúnmente. Esto se debe a que tiene más riesgos que otras pruebas y no se puede realizar hasta más adelante en el embarazo, generalmente entre las semanas 18 y 22

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Causas del síndrome de Down

El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Esto provoca una trisomía en este par, responsable de un grado de discapacidad que es variable en cada afectado. Esta anomalía se genera durante la concepción, y por eso es posible hacerse una prueba del síndrome de Down a través de un análisis de sangre durante el embarazo.

Son los errores en la fase de meiosis, en el proceso de división celular, los que causan el exceso de cromosomas del síndrome de Down, aunque es algo que está fuertemente relacionado a nivel estadístico con la edad de la madre en el momento de la concepción. Es decir, cuanto mayor es la edad, mayor probabilidad de que el bebé desarrolle una trisomía del par 21.

¿Cuándo se realiza la prueba de detección?

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Esta probabilidad asciende especialmente a partir de los 35 años, momento a partir del cual se recomienda realizar ciertas pruebas, como es el caso de un análisis de sangre para detectar el síndrome de Down.

Las personas con síndrome de Down pueden llegar a padecer algunas de las siguientes afecciones durante su vida:

• Anomalías congénitas que afectan al corazón.
• Problemas en los ojos, como cataratas.
• Problemas digestivos como bloqueo gastrointestinal y problemas crónicos de estreñimiento.
• Problemas auditivos.
• Dislocación de cadera.
• Apnea de sueño.
• Desarrollo tardío de la dentadura.

El síndrome de Down no es hereditario en la mayoría de los casos. Según la National Down Syndrome Society no existen evidencias científicas que demuestren que el síndrome de Down pueda ser causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante el embarazo. Sin embargo, existe un 1 % de los casos de síndrome de Down en los que la aparición del mismo es originada por causas hereditarias (pasado de padres a hijos por alteraciones en el cariotipo de alguno de los padres).

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La edad materna juega un papel importante en la probabilidad de aparición del síndrome de Down en la descendencia, hasta el punto de llegar a demostrarse que es un factor de riesgo. Las investigaciones han demostrado que la anomalía cromosómica que da lugar a este síndrome aumenta su frecuencia a medida que la mujer envejece. Es por ello que a partir de los 35 años, los médicos pasan a recomendar la realización de pruebas diagnósticas como la amniocentesis.

El síndrome de Down no tiene que ver con factores como la etnia o la raza. Se trata de una anomalía genética presente en todo el mundo.

Hasta el momento, no se ha demostrado que los hábitos de los padres influyan en las posibilidades de que el bebé nazca o no con síndrome de Down.

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