El mal del olvido en los Altos de Jalisco: Expertos investigan Alzheimer hereditario en la región
El neurólogo John Ringman junto a investigadoras de la UdeG, estudian la situación del Alzheimer en los Altos de Jalisco y la reacción de sus habitantes.
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La mutación que provoca la enfermedad está presente en Los Altos de Jalisco y el Sur de California. | Telediario especial
Durante generaciones, los habitantes de los Altos de Jalisco vivieron con la creencia de estar condenados al olvido. En pequeños pueblos donde las familias han permanecido unidas por siglos, el Alzheimer de inicio temprano parecía una maldición.
Los casos se repetían: adultos en sus cuarentas comenzaban a olvidar nombres, rostros y caminos familiares. Sin embargo, lo que parecía un designio trágico comenzó a desentrañarse en 1999, cuando el neurólogo John Ringman, en la Universidad de California en Los Ángeles, diagnosticó a una paciente con una rara mutación genética asociada a la enfermedad.
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Este descubrimiento no fue un caso aislado. Poco después, otra familia mexicana llegó a su consultorio con los mismos síntomas y la misma mutación en el gen presenilina 1 (PSEN1). El origen de ambas familias apuntaba a Jalisco. Ringman, al notar la coincidencia, trazó un paralelismo con el caso de Antioquia, Colombia, donde cientos de familias padecen una forma hereditaria de Alzheimer, atribuida durante años a una supuesta “maldición paisa”.
¿Cómo ayudó la UdeG en la investigación?
En 2015, Ringman decidió llevar su investigación directamente a Jalisco. Contactó a la neurocientífica Esmeralda Matute, de la Universidad de Guadalajara (UdeG), y juntos emprendieron un viaje a un pueblo de menos de 2 mil 500 habitantes, cuyo nombre se mantiene en reserva por respeto a sus habitantes.
Investigadores del @CUAltos detectan mutación de la enfermedad de Alzheimer en los Altos de Jalisco, lo que puede provocar su aparición antes de los 65 años.
— Universidad de Guadalajara (@udg_oficial) September 20, 2023
Los detalles en @gacetaudeg.https://t.co/1ynbJTnxGY
Lo que encontraron confirmó sus sospechas: no solo existía una mutación asociada a la enfermedad en los Altos de Jalisco, sino que otra variante había sido detectada en la Ciénega de Jalisco, en una población con familias menos numerosas.
La Universidad de Guadalajara ha jugado un papel fundamental en esta investigación. A través de encuestas y reuniones con la comunidad, la doctora Matute y su equipo han analizado la percepción que tienen los pobladores sobre la enfermedad.
“Todavía hay muchas personas que se reservan a decir que en su familia se padece esta enfermedad, se avergüenzan porque piensan que es producto de un pecado”, explica la investigadora.
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Sin embargo, el trabajo de la UdeG no se detiene en la recopilación de testimonios. Investigadores y estudiantes, como la bióloga Amelia Andrade, de 29 años, están dedicados a darle una explicación científica a esta condición hereditaria.
“Hace 20 años, mi abuela padeció Alzheimer, pero no lo diagnosticaron como tal. A los doctores les parecía inverosímil que alguien en sus 40 años tuviera demencia; aseguraban que era solo cosa de la vejez”, cuenta Andrade.
Gracias a estudios genéticos y clínicos, ahora se sabe que esta forma de alzhéimer es predecible con pruebas médicas, aunque no todos están dispuestos a realizarlas. Según Ringman, solo el 10 por ciento de quienes conocen la prueba dan el paso para hacerse el diagnóstico. Más allá del miedo a la enfermedad, el mayor temor es el impacto emocional y social de saber que podrían ser una carga para sus familias.
A pesar de esto, la ciencia ofrece nuevas esperanzas. Investigadores en Estados Unidos, Colombia y Bélgica trabajan en terapias experimentales que buscan silenciar los genes responsables de ciertas variantes del Alzheimer.
Mientras tanto, en los Altos de Jalisco, donde el pasado estuvo marcado por el silencio y el estigma, la investigación avanza. Gracias a la colaboración entre científicos internacionales y la UdeG, las generaciones futuras podrían enfrentar el Alzheimer con conocimiento y tratamientos en lugar de resignación.
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